Pseudodidimosis aplástico-sebácea: Reporte de un caso pediátrico
DOI:
https://doi.org/10.58597/rpe.v4i3.118Palabras clave:
Nevo Sebáceo de Jadassohn, Aplasia Cutánea Congénita, Pseudodidimosis Aplástico-Sebácea, Síndrome de Schimmelpenning-Feuerstein-Mims, Síndrome de SCALPResumen
La pseudodidimosis aplástico-sebácea (PDAS) se define por la coexistencia de una lesión de aplasia cutis congénita (ACC) y un nevo sebáceo (NS). Esta asociación infrecuente se explica como un ejemplo de pseudodidimosis, que corresponde a la presencia de dos lesiones cutáneas diferentes localizadas próximas entre sí, causadas por una mutación en una célula progenitora pluripotente.La PDAS puede presentarse de manera aislada, o formando parte de algunos síndromes como el síndrome de Schimmelpenning o SCALP (acrónimo en inglés, se caracteriza por la presencia de Nevo sebáceo, malformaciones del sistema nervioso central, aplasia cutis congénita, dermoide del limbo ocular y nevos pigmentarios o nevos melanocíticos congénitos gigantes). Se requiere un seguimiento a largo plazo de estos pacientes, debido a las comorbilidades asociadas que pueden presentar, especialmente neurológicas y oftalmológicas. Presentamos el caso de un paciente pediátrico con PDAS, acompañado de anomalías neurológicas y oftalmológicas. El interés de la comunicación recae en presentar una entidad infrecuente, escasamente documentada en la literatura.
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