Diabetes insípida nefrogénica: A propósito de un caso
DOI:
https://doi.org/10.58597/rpe.v5i2.151Palabras clave:
Diabetes insípida nefrogénica congénita, AVPR2, Hipernatremia, Neonato, AdolescenteResumen
La diabetes insípida nefrogénica (DIN) es un trastorno hereditario poco frecuente caracterizado por la resistencia renal a la acción de la arginina vasopresina, la cual produce poliuria, polidipsia e hipernatremia. Se describe el caso de un niño de 12 años que inició con síntomas a los 15 días de vida con fiebre persistente, irritabilidad, poliuria y estreñimiento; el cuadro fue inicialmente diagnosticado como infección del tracto urinario. Debido a la persistencia de la hipernatremia y la ausencia de respuesta al tratamiento con desmopresina, se planteó el diagnóstico de DIN. El estudio genético identificó una variante patogénica en el gen AVPR2, responsable de una forma de herencia ligada al cromosoma X. El paciente recibió tratamiento con hidroclorotiazida, amilorida e indometacina, con lo cual logró un adecuado control clínico y una evolución favorable del crecimiento y desarrollo; sin embargo, presentó un episodio de hipopotasemia grave durante el seguimiento. Este caso resalta la importancia del reconocimiento precoz, la confirmación genética, el diagnóstico oportuno y el seguimiento de esta patología a fin de prevenir complicaciones futuras y mejorar el pronóstico a largo plazo.
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